Edytor genomu CRISPR był już z powodzeniem stosowany do leczenia różnych anomalii. A teraz redaktorzy Science Alert donoszą, że CRISPR ponownie pokazał swoją skuteczność. Tym razem w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (zwana również dystrofią mięśniową Beckera) jest zaburzeniem genetycznym związanym z mutacją w genie DMD, który koduje białko dystrofinę. Choroba jest powiązana z chromosomem X i charakteryzuje się osłabieniem mięśni proksymalnych spowodowanym zwyrodnieniem włókien mięśniowych. Tacy pacjenci w młodym wieku tracą zdolność chodzenia, a do 30 roku życia u większości rozwija się niewydolność krążeniowo-oddechowa, która często jest przyczyną śmierci. Aby jeszcze bardziej skomplikować sprawę, gen DMD składa się z wielu „części” (eksonów), które mogą zostać uszkodzone podczas procesu tworzenia, co spowoduje defekt w genie.
Naukowcy z University of Texas, wraz z kolegami z Royal Veterinary College London, zastosowali dość interesujące podejście zwane pomijaniem egzonu. Polega na tym, że u 13% pacjentów odczyt genu można przywrócić, usuwając 51 eksonów. W badaniu wzięły udział psy rasy beagle, które mają tę samą chorobę i za jej rozwój odpowiada ten sam gen, którego uszkodzenie prowadzi do tych samych konsekwencji.
Schemat przywracania genu dystrofiny z pominięciem egzonu lub przywróceniem jego sekwencji.
W sumie przeprowadzono 2 eksperymenty z systemem CRISPR: u pierwszych dwóch szczeniąt z dotkniętym genem DMD do mięśnia brzuchatego łydki wstrzyknięto cząsteczki wirusa z CRISPR, a po 6 tygodniach przeprowadzono pomiar kontrolny. Okazało się, że produkcja dystrofiny w tkance mięśniowej rozpoczęła się łącznie w 60% normy. W drugim eksperymencie dwóm innym szczeniętom wstrzyknięto te same cząsteczki, które wstrzyknięto do mięśnia. Po 8 tygodniach ilość dystrofiny osiągnęła stężenie do 50% normy u 1 szczenięcia i do 90% normy u drugiego szczenięcia.
Jednocześnie, nawet pomimo tak imponujących wyników, zdaniem naukowców terapia CRISPR wymaga dodatkowych i niezwykle długotrwałych prób, ponieważ w tej chwili nie jest jasne, jak długo utrzymuje się stężenie białka w mięśniach na wymaganym poziomie i jak wpływa na organizm w całość.
Vladimir Kuznetsov
Film promocyjny: