Genetycy odkryli fragment DNA, który po wyłączeniu zapobiega przekształcaniu się ciała w mężczyznę. Obecnie badano go tylko na myszach. Odkrycie pomoże wyjaśnić zjawisko organizmów żeńskich z męskim zestawem chromosomów oraz pomoże zrozumieć podobne mechanizmy występowania wielu chorób. Wyniki badań zostały opublikowane w czasopiśmie Science.
W pierwszych tygodniach życia u większości zarodków ssaków aktywne są tylko geny „żeńskiego” chromosomu X, podczas gdy „męski” chromosom Y włącza się później. Jeśli nadal nie jest aktywowany, wszystkie zarodki zamieniają się w samice. Gen SRY na chromosomie Y jest odpowiedzialny za częściową supresję cech żeńskich i rozwój cech męskich. Pośrednio aktywuje inny gen, Sox9, który jest bezpośrednio odpowiedzialny za tworzenie męskich narządów płciowych. Biolodzy wiedzieli, że w tym procesie bierze udział jeden lub więcej wzmacniaczy - regiony DNA poza genami, które nie kodują białek, ale służą do przyłączania enzymów odczytujących do nich informacje genetyczne. Ludzki genom zawiera około miliona wzmacniaczy, które kontrolują aktywność 21 000 genów. Dlatego znalezienie odpowiedniego fragmentu DNA jest wystarczająco trudne.
W nowej pracy genetycy z Francis Crick Institute w Londynie wykorzystali kilka metod, aby znaleźć pożądane wzmacniacze w zarodkach myszy. Znaleźli 16 kandydatów, a dalsze eksperymenty pozwoliły wyodrębnić jednego z nich. Ma długość 557 nukleotydów i znajduje się pół miliona zasad od Sox9. Aby tak odległe miejsce wpłynęło na gen, w chromosomie tworzy się specjalna pętla. Wyłączenie tego wzmacniacza sprawiło, że Sox9 był mniej aktywny, dlatego wszystkie zarodki z taką zmianą zamieniły się w samice, niezależnie od zestawu chromosomów.
Oprócz fundamentalnego znaczenia, które jest ważne dla wyjaśnienia mechanizmów determinacji płci u zwierząt, praca może być również przydatna w medycynie. Około jedno na 5500 dzieci rodzi się z męskim zestawem chromosomów, ale nie powstają męskie genitalia. Teraz przyczyny tego zaburzenia rozwojowego można ustalić w mniej niż połowie przypadków. „Ten wzmacniacz jest tak ważny u myszy, że prawdopodobnie będzie miał znaczący wpływ na rozwój człowieka” - powiedział lider zespołu Robin Lowell-Badge. „Może uda się zastosować zdobytą wiedzę, aby zrozumieć, a nawet zmienić funkcje genitaliów [u ludzi]”.