Zespół Lescha-Nyhana to choroba genetyczna wywoływana przez jeden wadliwy gen na chromosomie X, w związku z którym człowiek zjada się dosłownie i nikt nie wie na pewno, dlaczego tak się dzieje.
Podobnie jak w przypadku hemofilii, kobiety z dwoma chromosomami X są bezobjawowymi nosicielkami tej dolegliwości, tak więc chorobę tę obserwuje się głównie u mężczyzn.
Uszkodzony gen, który koduje enzym o bardzo długiej nazwie, fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa (HGPT), jest niezbędny dla układu recyrkulacji w żywych komórkach. W komórkach cząsteczka DNA jest „rozbijana” na części składowe. Wynikowe części z kolei należy również podzielić na komponenty. Dwie z tych części - adenina i guanina - są precyzyjnie podzielone dzięki enzymowi HGFT.
Ze względu na brak tego enzymu związków jest tak wiele, że tworzą one kwas moczowy. Kwas moczowy zaczyna przedostawać się do krwiobiegu, w wyniku czego mocz przesycony zostaje kryształkami. Zjawisko to jest również nazywane „kamieniami nerkowymi”. Kamienie nerkowe są głównym objawem, który pomaga lekarzom zdiagnozować pacjenta z zespołem Lescha-Niechena.
Ale najbardziej nieprzyjemnym i obrzydliwym objawem choroby jest określony rodzaj samookaleczenia. Osoby z zespołem Lescha-Nyhana gryzą usta, język, paznokcie, palce, a czasami to zachowanie zmienia się w bardziej przerażające formy - zjadanie przedramion (aż do samowamputacji) i puszczanie krwi. Dlatego ta choroba jest również nazywana „samokanibalizmem” lub „autosarkofagią”.
Lekarze nadal nie mogą zrozumieć, co spowodowało takie zachowanie. Najprostszym wyjaśnieniem tego zjawiska jest to, że kwas moczowy podrażnia komórki i tak jak niektórzy ludzie drapią się po ukąszeniu komara aż do krwawienia, pacjenci gryzą najbardziej wrażliwe tkanki, powodując w ten sposób ból.
Według innej teorii wpływ kwasu moczowego na rozwój mózgu powoduje brak specjalnej substancji zwanej dopaminą. Niektórzy naukowcy uważają, że zespół Lescha-Nyhana jest dokładnym przeciwieństwem choroby Parkinsona. Na przykład osoby z chorobą Parkinsona mają ograniczone możliwości wykonywania wielu czynności, o których myślą. Z drugiej strony osoby z zespołem Lescha-Nyhana nie mogą zmusić się do zaprzestania robienia tego, o czym myślą. Jeśli pomyślą o ugryzieniu się, z pewnością to zrobią, nawet jeśli nie chcą zrobić sobie krzywdy.
Film promocyjny:
Zwolennicy innej teorii twierdzą, że takie urazy przyczyniają się do uwalniania dopaminy do mózgu. Jeden przypadkowy uraz twarzy lub dłoni powoduje przypływ przyjemności, który sprawia, że cierpiący coraz bardziej się zrani.
Jednym ze sposobów ochrony pacjenta przed ukąszeniami jest całkowite usunięcie zębów. Jednak ci, którzy podjęli ten ekstremalny krok, nadal bezlitośnie drapią rękami różne części ciała. Prawdopodobnie ta choroba charakteryzuje się zaburzeniem zachowania.
Ponieważ zespół Lescha-Nyhana jest chorobą dziedziczną, sensowne jest, aby kobiety, u których występują przypadki tego zespołu w rodzinie, zostały zbadane przez lekarza podczas planowania ciąży i dowiedziały się, czy będzie nosicielką wadliwego genu. Niestety w tej chwili nie ma leku, który mógłby całkowicie wyleczyć pacjenta z zespołem Lescha-Nychena. Lekarze mogą jedynie powstrzymać rozwój zespołu i złagodzić objawy.