Na zdjęciu: badacz z czaszką neandertalczyka
Jak wiecie, genetycy uważają do 95% całego ludzkiego DNA za śmieci, to znaczy nie niosące żadnych przydatnych informacji. Naukowcom przez długi czas nie udało się wyjaśnić, dlaczego natura stworzyła tak duży balast. Dopiero niedawno stało się jasne, że naukowcy spieszą się, by pozbyć się śmieciowego DNA.
„Czarna skrzynka” z przeszłości
Pomyślmy o naszym DNA jako zatłuszczonym czasowo, dużym i pulchnym magazynie. Natura prowadzi ją od niepamiętnych czasów, na stronach jest ogromna ilość notatek, redakcji. Każde zwierzę w łańcuchu ewolucji zostało naznaczone przez naturę na tych stronach, a potem jeszcze raz i jeszcze raz, i tak dalej, aż do owego epokowego momentu, kiedy w końcu pojawił się człowiek, który potrafił powiedzieć: „ Cogito, ergo sum ” („Myślę, więc istnieję”). Na łamach „magazynu” jest wiele rysunków, komentarzy, a nawet komiksów autora: rysowane są dinozaury, szkice błoniastych skrzydeł, włochatych łap, długich wąsów, ostrych uszu i puszystych ogonów …: "Nie ma innych, ale ci są daleko."
To właśnie jest nasze śmieciowe DNA, mówiąc w przenośni. Zawiera fragmenty genów i całe geny, jakieś niejasne dodatki do czegoś, co dawno nie istniało. Natura niejako mówi nam, że jesteśmy potomkami stworzeń, które dawno zniknęły w otchłani czasu.
Znaczna część ludzkiego DNA, zawierająca działające geny, zajmuje zaledwie 4-5%, czyli mikroskopijną objętość całkowitej liczby „wpisów do dziennika”. Prowadzi to do tego, że bardzo niewielka zmiana w działającym DNA wystarczy, aby zmutować lub uszkodzić którykolwiek z genów. Często zdarza się, że choroby dziedziczne wynikają z faktu, że wpis w znacznej części DNA jest dokonywany z błędem. W takim przypadku, jeśli pamiętasz nasze porównanie z magazynem, może wystarczyć nawet niepoprawny przecinek.
Na przykład z powodu mutacji DNA dochodzi do syndromu „szklanego człowieka”, w którym kolagen jest syntetyzowany nieprawidłowo, a kości dziecka są tak kruche, że pękają przy najmniejszym uderzeniu. Ale w naturze istnieją również pozytywne, ewolucyjnie szczęśliwe warianty rozpadu genów. W przypadku takich mutacji białka w genach mogą gromadzić się wzdłuż łańcucha w całkowicie nowy sposób, który może nadać organizmowi nowe funkcje i często pociąga za sobą utratę atawistycznych, czyli starych cech. Jednym z najbardziej uderzających tego przykładów jest pojawienie się mowy u ludzi, które było spowodowane mutacjami z genem FOXP2 około 200 tysięcy lat temu.
Film promocyjny:
Pozbądź się śmieci z teorii
Śmieciowe DNA występuje nie tylko u ludzi, ale także u zwierząt, nieobecne tylko w najprostszych wirusach. Po przeprowadzeniu serii badań okazało się, że niektóre części śmieciowego DNA są uderzająco podobne w wielu gatunkach żywych istot, które w procesie ewolucji znajdują się daleko od siebie. W szczególności naukowiec David Kingsley wraz z grupą kolegów ze Stanford, po swoich eksperymentach stwierdził, że istnieje ponad 500 fragmentów DNA, które są identyczne w badanych zwierzętach, ale nieobecne u ludzi. W badaniu tym porównano także ludzkie DNA z DNA naszych „bliskich krewnych” - szympansów, których geny pasują do 96%. Rezultat był nieoczekiwany - różnice między ludźmi a szympansami i wieloma innymi ssakami w większości nie są nabytkami genetycznymi, to znaczy nie występują w obecności żadnych nowych genów, które się w nim pojawiły,aw przypadku strat genetycznych - brak niektórych fragmentów w łańcuchach DNA. Co zaskakujące, to prawda: brakuje nam tych brakujących fragmentów w niekodującym, czyli śmieciowym DNA. W związku z tym wniosek sam w sobie sugeruje, że nie jest to taki śmieć …
Podajmy przykład: brakująca część ludzkiego DNA przypada na jeden z fragmentów genomu związanego z produkcją receptora androgenowego AR, który reaguje na męskie hormony - testosteron i dihydrotestosteron. Istnieje przypuszczenie, że utrata tego konkretnego fragmentu doprowadziła do zaniku u ludzi cech charakterystycznych dla szympansów i innych ssaków, a mianowicie: twardych wrażliwych włosków wibrysów (np. Wąsów u kotów), a także keratynowych kolców na penisie. Wiele ssaków ma te charakterystyczne cechy, od myszy po małpy.
Drugi fragment DNA, który zniknął z człowieka, znajduje się w pobliżu genu GADD45G. Gen ten odpowiada za wzrost komórek, a jego brak prowadzi do szkodliwych konsekwencji dla organizmu - niekontrolowanego wzrostu komórek, prowadzącego do pojawienia się i wzrostu guzów nowotworowych. Jednak brak fragmentów DNA obok tego genu przyczynił się do zwiększenia rozmiaru niektórych obszarów ludzkiego mózgu. W embrionach myszy i szympansów, które zostały sztucznie pozbawione takiego fragmentu, zaczęły się powiększać strefy wizualne mózgu i szereg innych obszarów mózgu.
Zatem śmieciowe DNA jest być może całkowicie niezasłużenie uważane za zbiór starych i bezsensownych „zapisów” odziedziczonych po naszych odległych przodkach. Nie odgrywając bezpośredniej roli w przekazywaniu informacji genetycznej, zachowuje się jak „szara eminencja”, to znaczy kontroluje otaczające geny, a także „zastępuje się pod ciosami losu”, przejmując ataki wirusów i mutacji.
Odkrycie Johna Matticka
Poszukiwanie czarnego kota w ciemnym pokoju, zwłaszcza jeśli ciemność zajmuje do 95 procent jego objętości, jest niewdzięcznym zadaniem. Ale okoliczności mogą się radykalnie zmienić, jeśli nagle uda ci się oświetlić ciemny pokój, nawet przy bardzo słabym świetle.
Australijski naukowiec John Mattick był w stanie rzucić trochę światła na ciemnię śmieciowego DNA. Światło nie jest jeszcze zbyt jasne, na ścianach widoczne są cienie, obiekty o zmierzchu przybierają zniekształcone formy, ale jego zasługa jest oczywista: udało mu się dokonać oficjalnej rewizji koncepcji naukowców o śmieciowym DNA jako zbiorze balastu, który odziedziczyliśmy po starożytności. I za to pierwszy australijski naukowiec, któremu przyznano nagrodę Chen Award za doskonałość w badaniach genetycznych i genomicznych.
„Pomysły, które wymyśliłem 10 lat temu, były dość radykalne, ale zawsze uważałem, że mam rację” - powiedział Mattik, który niedawno został nowym dyrektorem generalnym Garvan Institute. Wyjaśnia: „Kiedy James Watson i Francis Crick odkryli, że DNA składa się z podwójnej helisy około 50 lat temu, naukowcy zaczęli wierzyć, że większość genów to napisane instrukcje dotyczące białek, elementów budulcowych wszystkich procesów organizmu. To założenie było prawdziwe w przypadku bakterii, ale nie tak złożonych organizmów jak ludzie”.
Naukowiec odkrył, że za produkcję RNA - kwasu rybonukleinowego odpowiedzialne są między innymi fragmenty śmieciowego DNA. A samo RNA, wcześniej uważane za całkowicie niekodujące, to znaczy niedziałające, jest całą siecią, która kontroluje pracę ciała.
„Oczywistą i bardzo ekscytującą możliwością jest to, że istnieje jeszcze jedna warstwa informacji wyrażana przez genom - niekodujące RNA tworzy ogromną i wcześniej nierozpoznaną sieć regulacyjną, która napędza rozwój człowieka” - podsumował Mattik.
RNA to dość ciekawa rzecz. Podobnie jak DNA, może przechowywać informacje o procesach biologicznych. RNA można również wykorzystać jako genom wirusów i cząstek wirusopodobnych. Na przykład wirus grypy na wszystkich etapach zawiera genom składający się wyłącznie z RNA. Ponadto RNA jest uważane za swego rodzaju „przodka” DNA, który już dawno przekazał wszystkie funkcje kontrolne swojemu młodemu i odnoszącemu większe sukcesy „spadkobiercy”. A teraz okazało się, że RNA nie straciło jeszcze całej kontroli nad naszym ciałem! W szczególności wielu naukowców zakłada obecnie, że RNA jest niezbędne ludziom do plastyczności mózgu i uczenia się. Zakłada się, że dalsze badania nad RNA pomogą w zrozumieniu mechanizmów rozwoju niektórych chorób.
Krótko mówiąc, genetyka jest coraz bliżej rewizji niektórych swoich podstaw, aw teorii śmieciowego DNA jest coraz mniej ciemnych plam.