W Wielkiej Brytanii naukowcy ciężko pracują nad leczeniem dzieci, u których wykryto niezwykłą mutację genetyczną. Powolny rozwój Gruzji i Jessiki od momentu urodzenia skłonił rodziców i lekarzy do zastanowienia się nad pewnymi odchyleniami, teraz specjaliści organizacji Genomics England byli w stanie zidentyfikować problem i są gotowi do rozpoczęcia leczenia 4-letnich dziewczynek.
Ojciec i matka Georgii powiedzieli, że od pierwszych dni narodzin córki bali się rozczarowującej diagnozy lekarzy. Głowa dziewczyny była nieco większa od standardowego rozmiaru, a jej reakcja na to, co działo się wokół niej dzień po dniu, pozostawała nieco spowolniona.
Lekarze nie potrafili określić, co było przyczyną odchyleń, ale później pracownicy Genomics England pomogli zrozumieć sytuację. Jak się okazało, mała Gruzja ma wrodzoną mutację - tylko jeden gen jest wadliwy, ale wpływa on na harmonijny rozwój całego organizmu - podaje portal internetowy „The Guardian”.
Eksperci znaleźli kolejną dziewczynkę, 4-letnią Jessicę, która również miała niezwykłą mutację. Eksperci twierdzą, że szanse na wyzdrowienie dzieci są dzięki „Projektowi 100 000 genomów”, który pomógł już wykryć około 7 000 rzadkich nieprawidłowości genetycznych.
Elena Razumovskaya